一汉族念珠状发家系调查和Ⅱ型毛发角蛋白基因突变分析

目的 分析一汉族念珠状发家系成员Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的突变情况.方法 收集1个汉族念珠状发家系的临床资料,应用皮肤镜检查家系成员的毛发,再以光镜、扫描电镜明确病发特征.采集患儿及其家系成员和100例健康对照的血样,提取DNA,PCR扩增hHb1、hHb3、hHb6基因外显子1和7,测序后对结果进行比对分析.结果 先证者女,8岁,自出生后2个月开始部分头发变得脆弱易断,容易拔出.皮肤科检查:头发弥漫性稀疏,多数为2 cm长的断发,外观异常,肉眼可见全头散在串珠状发,以后枕部为多,颈后部见毛囊角化性丘疹.诊断:念珠状发.调查该家系3代共15人,发现4例念珠状发患者,皮肤镜下患者的毛干呈典型的串珠状结构.连续外搽2％米诺地尔溶液9个月后先证者毛发较前明显变长变密.4例患者hHb6基因第7外显子均检测到1个杂合突变c.1237G＞A(p.E413K),而家系中健康成员及100例健康对照未检测到突变.结论 首次在中国一个汉族念珠状发家系患者中检测到hHb6基因E413K突变,该突变可能是导致念珠状发的原因.