TWNK相关线粒体DNA耗竭综合征7患儿1例并文献复习

目的 探讨TWNK(或C10orf2)相关线粒体DNA耗竭综合征7(mitochondrial DNA depletion syn-drome 7,MTDPS7)的临床特征和基因突变情况.方法 收集1例TWNK相关MTDPS7患儿临床资料,分析其临床特征和基因检测结果.以"TWNK或C10orf2"为关键词,在中国知网、万方数据库、PubMed、人类基因突变数据库和在线人类孟德尔遗传等数据库中检索文献,对已报道MTDPS7病例资料进行文献复习.结果 本例患儿,女,6岁10个月,因"智力运动倒退5年4个月余,反复抽搐8个月余"入院,临床表现为运动功能倒退、智力低下、听力障碍、眼肌麻痹、肌张力减退、频繁癫痫发作等,最终死亡.基因检测结果显示,患儿TWNK存在复合杂合突变,即c. 1388G＞A (p. Arg463Gln)和c. 1696_1699del (p. Lys566fs).文献复习:最初1篇文献报道21例婴儿期起病的脊髓小脑性共济失调(现称MTDPS7),均有C10orf2突变;另外8篇文献报道的8个家庭19例MTDPS7临床表现存在差异性,TWNK突变类型呈现多样性;文献已报道的40例 MTDPS7患者中 TWNK或C10orf2突变涉及11种错义突变、1种同义突变、1种内含子突变和1种移码突变.综合上述内容,诊断本例患儿为TWNK相关MTDPS7.结论 在中国大陆首次报道1例TWNK相关MTDPS7,临床主要特征为肌张力低下、共济失调、眼肌麻痹、听力丧失、癫痫和周围性神经病.新发现的c. 1388G＞A错义突变和c. 1696_1699del移码突变丰富了TWNK基因突变谱.