儿科重症医学与遗传代谢病
Chinese Pediatric Emergency Medicine（2014）
摘要
遗传代谢病患儿经常以严重酸中毒、高氨血症、脑水肿、昏迷、嗜睡、抽搐、呕吐、肌无力、黄疸、呼吸困难等症状在PICU住院,小儿重症医学科医生应重视对遗传代谢病诊断和治疗的认识,提高对遗传代谢病的诊治水平.本文介绍了小儿重症医学科医生应基本掌握的遗传代谢病的概念、临床表现、诊断方法和基本治疗方法,并提出了对遗传代谢病重症危象患儿血液净化治疗的重要性.
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