孕妇叶酸代谢相关基因与胎儿先天缺陷的相关性研究

目的 分析叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷的相互关系,探讨遗传性因素对胎儿先天缺陷的影响.方法 回顾性分析132例不良妊娠孕妇(病例组)及同期就诊的150例正常妊娠孕妇(对照组)5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点的基因型和基因频率,及其血清叶酸、维生素B12(Vit B12)和同型半胱胺氨酸(HCY)水平之间的差异.结果 病例组的血清叶酸与Vit B12呈正相关,与HCY呈负相关,仅有胎儿骨骼系统缺陷孕妇(6例)的HCY高于对照组(t=3.409,P＜0.05).病例组MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的基因型频率与对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05);以上三个基因位点的C/T、A/C、A/G基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).病例组和对照组MTHFR基因A1298C位点与C667T位点的不同基因型组合差异无统计学意义(P＞0.05),未见有协同作用.结论 孕妇的叶酸代谢相关MTHFR和MTRR基因的多态性对母体相应的代谢产物水平变化有一定影响,但其与胎儿先天缺陷发生的遗传学机制的相关性有待更多的大样本研究结果深入探讨.