孤独症患儿亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性、出生体质量与患病风险的关联研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性和出生体质量与孤独症患病风险的关联.方法 收集符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版( DSM-IV-R)诊断标准的1 505例汉族孤独症患者及1 308例性别匹配健康对照者,统计其出生体质量;采用PCR-RFLP方法检测MTHFR基因C677T基因型.采用卡方检验等分析C677T多态性、出生体质量与孤独症患病风险的关联.结果 MTHFR等位基因677T ( P=0. 004,OR=1. 18,95%CI=1. 02~1. 29)、低出生体质量(<2. 5 kg) (P=0. 001,OR=1. 04,95%CI=1. 02~1. 06)及其交互效应( P=0. 0001,OR=2. 18,95%CI=1. 44~3. 32)均与孤独症患病风险显著关联.结论 在中国汉族人群中,MTHFR基因C677T多态性、低出生体质量与孤独症患病风险关联.