遗传性出血性毛细血管扩张症2例报道

Yan Huang,Chen-Tao Liu,Xiang-Rong Zheng, Bo Dou,Rong Huang

Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics（2020）

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摘要

该文报道2例遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患儿,患儿1为12岁男童,因间断咳嗽、气喘10余年入院.患儿及其母亲、外祖母有鼻衄史.患儿既往有脑动静脉畸形破裂出血史.基因检测示患儿存在ENG基因c.277C>T(p.Arg93*)杂合突变.患儿2为13岁女童,因发现口唇发绀1年余入院,有反复鼻衄史,存在肺弥散功能重度下降、肺动脉高压、肺远端血管扩张、双肺细小动静脉交通支.HHT患儿呼吸系统症状不典型,早期非常容易漏诊、误诊,可通过肺部CT或心脏右声学造影等检测手段协助诊断,基因检查可提高该病诊断率.

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关键词

hemorrhagic telangiectasia,hereditary

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