一例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的 CLPB基因变异分析

目的:对1例临床疑为3-甲基戊烯二酸(3-methylglutaconic acid, 3-MGA)尿症的患儿的 CLPB基因进行变异分析，为临床诊断提供依据。 方法:应用高通量测序进行基因检测，对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果:基因测序结果显示患儿 CLPB基因存在c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异，患儿母亲携带 CLPB基因c.1700A>C(p.Tyr567Ser)杂合变异，父亲携带 CLPB基因c.1085G>A(p.Arg362Gln)杂合变异，患儿的两个变异位点分别遗传自父亲和母亲。c.1085G>A(p.Arg362Gln)是未报道过的新变异，按照美国医学遗传学会指南评价为可能致病的变异。 结论:CLPB基因c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异可能为患儿的致病原因，基因测序分析可以明确诊断。