Polypose adénomateuse familiale, tumeurs desmoïdes et syndrome de Gardner

Environ 15 % des patients atteints de la polypose adénomateuse familiale « PAF » développent au cours de leur vie une ou plusieurs tumeurs desmoïdes. Il s’agit des tumeurs mésenchymateuses bénignes à agressivité locale sans potentiel métastatique. La plupart sont la conséquence d’une anomalie génétique sporadique du gène de la β caténine. Quand les tumeurs desmoïdes sont associées à la PAF, elles ne présentent pas de mutation somatique de ce gène. En effet, la PAF est une maladie à transmission autosomique dominante liée à une mutation germinale du gène APC, ce qui permet d’orienter les patients en consultation d’oncogénétique. Parfois, ils peuvent être la première manifestation de cette maladie. L’association d’une polypose colorectale et de tumeurs desmoïdes avait permis de définir le syndrome Gardner. Dans un contexte de PAF, le diagnostic des tumeurs desmoïdes est radiologiquement évident mais il nécessite d’une confirmation anatomopathologique. La prise en charge est aussi complexe que dans les cas sporadiques du fait de l‘hétérogénéité de ces tumeurs et de l’absence de biomarqueurs prédictifs de leur évolution. L’identification de facteurs pronostiques biologiques et cliniques permettrait de mieux sélectionner les patients nécessitant un traitement car la surveillance active est une option thérapeutique valide. La particularité des tumeurs desmoïdes associées à la PAF réside dans leur localisation majoritairement intra-abdominale et leur risque de complication. Durant les dix dernières années, la chirurgie a beaucoup cédé la place à des traitements conservateurs (chimiothérapie, inhibiteurs de tyrosine kinase) qui ont montré une efficacité avec une amélioration significative de la survie sans progression des patients.