LHCGR新变异致Leydig细胞发育不全患儿的基因诊断

目的:分析1例Leydig细胞发育不全患儿的临床特征和 LHCGR基因变异，明确其遗传学病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 方法:应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因，应用PCR结合Sanger测序的方法进行家系验证和产前诊断。结果:测序结果显示患儿的 LHCGR基因存在c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)复合杂合变异，其父亲携带c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异，母亲携带c.422T>C(p.Val141Ala)杂合变异，患儿的2个变异分别来源于父亲和母亲。产前诊断结果显示胎儿为 LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异携带者。 结论:LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)变异可能为患者的致病原因。