Genspezifische Therapieansätze bei Muskelerkrankungen

Zusammenfassung Die genspezifische Therapie hereditärer Muskelerkrankungen hat in den letzten Jahren große Fortschritte gemacht. Die Pathomechanismen vieler dieser Erkrankungen konnten mittels molekulargenetischer Techniken entschlüsselt werden, wodurch der Weg für krankheitsmodifizierende Therapieoptionen geebnet wurde. Ein Meilenstein war unzweifelhaft die erfolgreiche Translation der Antisense-Oligonukleotid (ASO)-Technologie in die klinische Praxis, insofern 2016 erstmals genspezifische ASOs zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie und der Duchenne-Muskeldystrophie zugelassen wurden. In diesem Artikel stellen wir die aktuellen Entwicklungen auf dem Gebiet der Antisense- und Gentherapien bei hereditären Muskelerkrankungen vor.