Wolf-Hirschhorn综合征相关胎儿宫内生长受限表型关键区域的鉴定

目的:探讨Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS)胎儿的产前超声表型特征，并分析胎儿生长受限(fetal growth retardation，FGR)表型的关键区域。方法:回顾2262例产前超声异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析结果，总结WHS胎儿的产前超声表型特征及其4p缺失片段的差异，并结合文献报道的孤立性4p缺失的WHS病例，分析4p缺失片段的最小重叠区域(smallest region of overlap，SRO)，以确定FGR表型的关键区域。结果:在2262例超声异常胎儿中，共检出10例4p缺失的WHS。这10例胎儿均表现出FGR。结合文献报道的80例患者进行统计分析，结果显示WHS最常见的产前超声表型为FGR，占76.7%。对于FGR相关SRO的定位分析提示，4p16.3区1.32～1.74 Mb的位置存在一个SRO，其大小约419 kb，包含7个蛋白质编码基因： TACC3、SLBP、TMEM129、FAM53A、MAEA、UVSSA及 CRIPAK。 结论:WHS胎儿最常见的产前超声表型为FGR。4p16.3区1.32～1.74 Mb的位置可能是FGR表型的关键区域，所包含的 TACC3和 SLBP可能是FGR的候选基因。