一例Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征1型患儿的 CCBE1基因变异分析

目的:对1例1个月5天龄的淋巴水肿伴淋巴管扩张的患儿进行临床及遗传学分析，以明确其病因。方法:提取DNA样本，应用全外显子组测序技术对患儿进行全外显子组检测，对可疑变异位点进行患儿及其家系成员的Sanger测序验证。结果:患儿基因检测提示 CCBE1基因存在c.521G>A和c.472C>T复合杂合变异，分别源自其父母。 结论:CCBE1基因的复合杂合变异可能是本例患儿的致病原因。