无创产前检测失败相关因素与重复检测的可行性分析

目的:探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)失败的原因及重复检测的可行性。方法:对2011年1月至2018年12月行NIPT检测的40 311例孕妇的临床资料、诊断结果和妊娠结局进行回顾。结果:在全部孕妇中，首次检测失败1116例，9例(0.81%)胎儿游离DNA浓度低于4%，663例(59.41%)因 Z值灰区需要重新建库后再检测，其余444例(39.78%)因胎儿游离DNA浓度低于4%需重新采血后再检测。再检测后共有1069例(95.78%)获得有效的NIPT结果，结果提示53例高风险(6例21三体、6例18三体、13例13三体、16例性染色体异常、12例染色体拷贝数变异)，48例选择介入性产前诊断，确诊2例47，XXY和2例CNV。最终共有47例(0.12%)因胎儿游离DNA浓度低于4%无法出结果，其中仅16例(34%)选择了介入性产前诊断。 结论:对 Z值灰区的重复检测可以降低NIPT的假阳性率，减少介入性产前诊断，重复检测的可行性较高。对于胎儿游离DNA浓度低于4%者，重新采血再检测获得有效NIPT结果的成功率随孕周的增大而增加，但会延迟胎儿非整倍体的诊断时间，应根据孕周和临床指征进行个性化估计。再次检测仍失败者应建议孕妇选择介入性产前诊断。