脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型两家系临床特征及SLC6A8基因变异分析

Wei-Hua SUN,Dan-Yan ZHUANG,Yao WANG,Fei-Fan XIAO,Meng-Yuan WU,Xin-Ran DONG,Ping ZHANG,Hui-Jun WANG,Wen-Hao ZHOU,Bing-Bing WU

Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics（2020）

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摘要

该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型(CCDS1)的临床及遗传学特征.2例患儿均为男性,年龄分别为2岁10个月、8岁11个月,主要表现为精神运动发育落后、抽搐.均有一哥哥出现类似症状,患儿1母亲轻度智力低下.经家系基因分析发现X染色体上SLC6A8基因分别存在c.200G>A(p.Gly67Asp)和c.626_627delCT(p.Pro209Argfs*87)变异,变异均来自患儿母亲.这2个变异分别评级为可能致病性变异、致病性变异,既往未见文献报道.该研究拓展了SLC6A8基因突变谱,对精神运动发育落后、癫痫的男性患者的诊断具有重要意义.

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关键词

slc6a8 gene mutations,syndrome

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