[Two cases of X-linked mental retardation, Claes-Jensen syndrome caused by variation of KDM5C gene].

Y R Wang,L Y Miao, Y F Xu,Y Chen, Y Ding, J Li,J Wang,X M Wang,X D Huang

Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics（2020）

引用 1|浏览66

暂无评分

摘要

: 例1　男，5岁8月龄，因\"生后发育迟缓\"就诊，基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异（c.1596G\u003eC, p. Lys532Asn）。例2　男，3岁1月龄，因\"发现发育落后2年余\"就诊，基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异（c.4402G\u003eT, p.Glu1468*）。结合患儿临床表现及分子遗传学检测结果，2例患儿均诊断为X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征。.

查看译文

AI 理解论文

溯源树

样例

生成溯源树，研究论文发展脉络

Chat Paper

正在生成论文摘要