骨髓增生异常综合征分子生物学预后标志研究进展

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组有着广泛临床特点和疾病转归的克隆性造血干细胞疾病.疾病危险度的评估对准确预测患者预后起着重要作用.1997年国际预后评分系统(International Prognostic Scoring System,IPSS)制定使其成为评估MDS危险度的标准工具,后续的模型在其基础上得以补充改进.最近,多个研究团队使用二代测序技术在多数MDS病人中发现了基因突变,研究证明它们有独立的预后意义,能补充完善MDS的预后模型.然而,突变信息分析复杂,目前应用到临床还有困难.尽管有诸多限制,二代测序能更准确的评估MDS病人预后,提高对MDS病人的诊疗水平,未来在临床上有更广泛的应用.本文就MDS目前的预后模型、分子生物学事件作为学术的预后标志及其优缺点进行综述.