原发性肾上腺皮质功能减退症的病因构成及临床特点

目的:分析原发性肾上腺皮质功能减退症（PAI）的病因构成及不同类型的临床特点。方法:回顾性分析北京协和医院内分泌科1981年10月至2019年6月以PAI为首发症状的病例资料，对病因进行分析并总结临床特点。结果:共纳入PAI患者131例，年龄0~73岁，其中男87例，女44例；青少年起病57例，成年起病74例。青少年PAI的首要病因为基因缺陷，占52.6%（30/57），其中DAX1基因缺陷占50.0%（15/30）；其次为自身免疫，占比为22.8%（13/57）。成年PAI的首要病因为感染，占58.1%（43/74），其中以肾上腺结核为主（93.0%，40/43）；自身免疫占19.0%（14/74）。和结核组相比，自身免疫组患者女性更多见，起病年龄更小，血皮质醇、血钠、血糖、血肌酐和醛固酮的水平更低（均 P<0.05），血钾、肾素水平更高（均 P<0.05）。 结论:本组PAI病例成年组感染比例高于青少年组，成年PAI的最常见病因是肾上腺结核；基因缺陷是青少年PAI的最常见病因，DAX1基因缺陷占比最多。自身免疫性肾上腺炎较肾上腺结核对肾上腺皮质的功能影响更严重。