遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(1)——遗传检测前流程
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2020）
摘要
遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等.临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率,从而降低医疗成本,提高临床诊疗的功效.二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解,全面准确地采集和评估临床表型,并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要.不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍.检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略,为后续的跟踪随访奠定基础.
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