一例Desbuquois发育不良1型患儿的CANT1基因变异分析

目的 对1例临床表现为脊柱侧弯、先天性髋关节脱位、生长发育迟缓的息儿进行高通量测序分析,以明确其遗传学病因.方法 抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用高通量测序技术进行相关基因变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证.结果 测序结果显示患儿CANT1基因发生c.494T＞C(p.Met165Thr)和c.848A＞G(p.His283Arg)复合杂合变异;父亲携带c.494T＞C杂合变异,母亲携带c.848A＞G变异.c.494T＞C变异为HGMD数据库已报道的致病性变异,c.848A＞G变异为未报道过的新变异,依据ACMG指南预测为疑似致病性变异.结论 CANT1基因c.494T＞C和c.848A＞G变异可能为患儿的遗传学病因.