一例早发型精氨酸血症患儿的AGR1基因变异分析

目的 对1例早发型精氨酸血症患儿的致病基因进行变异分析,明确其遗传学病因.方法 应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测,对可疑致病变异进行Sanger测序法验证.结果 基因测序结果显示患儿AGR1基因存在c.560+2T＞C和c.811T＞C复合杂合变异,父亲携带c.560+2T＞C杂合变异,母亲携带c.811T＞C杂合变异.其中,c.560+2T＞C为可疑致病变异,c.811T＞C为临床意义不明变异,经检索人群数据库gnomAD、疾病数据库HGMD及文献均为未报道过的新变异.结论 AGR1基因c.560+2T＞C和c.811T＞C复合杂合变异可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了AGR1基因变异谱.