婴儿神经轴索营养不良的临床特点及PLA2G6基因分析

Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics（2019）

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摘要

婴儿神经轴索营养不良(INAD)是一种罕见的神经退行性疾病.该文报道2例男性患儿,年龄分别为3岁、4岁2个月,均以精神运动发育落后/倒退就诊,出生史无异常,目前肌力、肌张力均低下,其中1例患儿已不能独站,且视力下降.肌电图示神经源性损害;头颅MRI示小脑萎缩.全外显子组测序发现2例患儿PLA2G6基因均存在复合杂合突变,其中1例患儿携带的IVS11-1G>T、c.1984C>G突变为新突变,免疫组化示该患儿肌肉组织中PLA2G6蛋白表达量降低.INAD主要临床表现为精神运动发育落后/倒退、小脑萎缩等,基因测序可协助临床确诊.

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关键词

infantile neuroaxonal dystrophy,pla2g6 gene testing,clinical features

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