一个皮肤松弛症家系的ELN基因突变分析
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2019）
摘要
目的 对一个皮肤松弛症(cutis laxa,CL)家系进行基因检测.方法 收集2014年就诊于河南省人民医院的一个CL家系临床资料,提取家系成员及50名无亲缘关系正常对照的外周血DNA,用二代测序靶向捕获技术对先证者进行基因检测,并用Sanger法进行验证,然后在家系成员及50名正常对照中进行验证.结果 测序结果显示该家系患者的ELN基因均存在c.1985delG杂合移码突变,家系正常成员以及50名正常对照中未检测到该突变.结论 ELN基因c.1985delG可能是该家系的发病原因,本研究结果为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据.
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