一个原发性肉碱缺乏症家系的基因突变分析及产前诊断

目的 分析1例原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)患儿及其父母SLC22A5基因的突变类型,为其家系成员提供遗传咨询及产前诊断.方法 采集患儿和父母的外周血样,提取基因组DNA,用PCR及Sanger测序对SLC22A5基因10个外显子的编码区及剪接区进行检测.患儿母亲于孕中期抽取羊水,分离羊水细胞进行SLC22A5基因的突变分析.结果 患儿,男,10天,新生儿疾病筛查血液酯酰肉碱谱分析示游离肉碱偏低,尿有机酸分析未见异常,患儿母亲血游离肉碱谱筛查未见异常,高度怀疑原发性肉碱缺乏症.Sanger测序发现患儿SLC22A5基因存在已知致病突变c.1195C>T(p.Arg399Try)和未报道的变异c.517delC(p.Leu173Cysfs?3),父母双方均为携带者.其母第3胎羊水细胞SLC22A5基因未检出上述变异.胎儿出生后血液酰基肉碱谱正常,发育正常.结论 通过家系SLC22A5基因分析,成功对下一胎进行了产前诊断.新突变的发现丰富了SLC22A5基因的突变谱.