Les Anomalies de Différenciation Sexuelle en Côte D’ivoire : Aspects Cliniques, Paracliniques, Thérapeutiques et Problématique de la Nouvelle Classification Basée sur les Caryotypes

RESUME Introduction. Les anomalies du developpement sexuel (ADS) regroupent un ensemble d’affections congenitales dans lesquelles le developpement du sexe chromosomique, gonadique, anatomique est atypique et n’est pas harmonieux. L’objectif de notre travail etait de decrire le profil clinique et para clinique des anomalies du developpement sexuel en Cote d’Ivoire. Patients et Methodes. Il s’agissait d’une etude retrospective descriptive de sept patients atteints d’ADS ayant realise leur caryotype, et suivi entre 1997 et 2015 dans le service d’endocrinologie et de chirurgie pediatrique du Centre Hospitalier et Universitaire de Yopougon. Resultats. Sur 23 patients enregistres pendant la periode de l’etude, sept ont realise le caryotype. On notait dans 29% (n=2) des cas une ADS 46XY, dans 42% (n=3) des cas, une ADS 46 XX et dans 29% (n=2) des cas une ADS par anomalie chromosomique. L’âge moyen des patients au moment du diagnostic etait de 20 ans avec des extremes de 4 ans et 37 ans. Le sexe d’elevage des patients etait masculin dans 5 cas sur 7. Le motif de consultation le plus frequent etait l’ambiguite sexuelle (43% des cas). A l’examen clinique, deux patients de sexe chromosomique 46XX ont presente des organes genitaux externes d’aspect masculin et des organes genitaux internes de type feminin. Chez les sujets de sexe 46XY, on notait une cryptorchidie unilaterale, deux cas de micropenis et un cas de gynecomastie importante. Quant a la categorie des ADS par anomalie des chromosomes sexuels, on enregistrait un cas de mosaique 45, X/46 XY. Le caryotype, les dosages hormonaux et l’echographie pelvienne ont ete realises dans 43 % des cas. Une prise en charge medicale et chirurgicale a ete realisee chez les sept patients. Conclusion. L’apparente rarete des ADS est liee au refus de consultation de la plupart des personnes atteintes de la maladie.sont une entite rare. Le genotypes ADS 46 XY est le plus frequent domine le tableau clinique dans (42% des cas). Le diagnostic precoce pour la prevention des complications constitue un veritable challenge dans les pays en developpement et particulierement en Cote d’ivoire. ABSTRACT Introduction. Disorders of sex development (DSD) are a group of congenital conditions in which the development of sex chromosome, gonadal, anatomical is atypical and is not harmonious. The objective of this work was to describe the paraclinical, clinical profile of DSD in Cote d’Ivoire. Patients and Methods. This was a descriptive retrospective study of seven patients with DSD, who could get their karyotype performed. They were managed between 1997 and 2015 in the endocrinology and pediatric surgery department of yopougon’s teaching Hospital. Results. Among 23 patients recorded during the study period, seven patients could perform their karyotype. The karyotypes were DSD 46XY in two patients (29%), DSD 46XX in three patients (42%), DSD abnormality chromosomic in two patients (29%). The mean age of patients at diagnosis was 20 years with extremes of 4 and 37 years. The breeding sex of the patients was male for five out of seven patients. The main reason of consultation was sexual ambiguity (43% ). On clinical examination, two XX patients had external genital organs of male appearance and internal genitals of female type. In 46XY patients, cryptorchidism was unilateral, we noticed two cases of micropenis and one case of gynecomastia. The distribution of DSD according to sex chromosome abnormalities showed one of mosaic 45, X/ 46XY. Karyotype, hormonal dosage and pelvic ultrasound were performed in 43% of cases. All seven patients received medical and surgical treatment. Conclusion. DSD are a rare group diseases and DSD 46 XY is the most common. Early diagnosis for the prevention of complication is a real challenge in developing countries such as Cote d’Ivoire.