Les variants du syndrome de Klinefelter : à propos de 4 cas

Introduction Le syndrome de Klinefelter est une anomalie chromosomique presentant une grande variabilite d’expression clinique. Le caryotype sanguin montre une formule chromosomique a 47, XXY homogene dans 80 % des cas ou en mosaique dans 10 % des cas. Rarement, on peut trouver les formules suivantes 48, XXXY, 49, XXXXY, 48, XXYY entrant dans le cadre de variants du syndrome de Klinefelter. Observations Dans cette etude nous rapportons les caracteristiques cliniques et cytogenetiques de 4 patients presentant les variants du syndrome de Klinefelter. P1, âge de 6 mois, a ete adresse a notre consultation pour dysmorphie faciale avec hypotonie neonatale. Les organes genitaux externes (OGE) sont de type masculin avec testicules en place et presence d’un phemosis. P2, âge de 14 mois, presente une dysmorphie faciale et un retard psychomoteur. L’examen des OGE montre une ectopie testiculaire gauche. P3 est un nourrisson de 6 mois ayant une dysgenesie gonadique. P4 est un homme âge de 33 ans qui consulte pour infertilite. Le caryotype standard realise pour P1, P2, P3 et P4 montre respectivement les formules chromosomiques suivantes : (48, XXYY), (49, XXXXY), (49, XXXXY/46, XY), (47, XXY[29]/48, XXYY[1]). Discussion Les manifestations du syndrome de Klinefelter apparaissent essentiellement a la puberte avec notion de gynecomastie et de petite taille testiculaire, voir meme a l’âge adulte avec infertilite. Cependant les variants de ce syndrome ont un spectre phenotypique plus large avec un pronostic plus severe. La confirmation precoce du diagnostic est essentielle pour la prise en charge therapeutique et le conseil genetique.