Syndrome CACH et leucoencephalopathie avec mégalencéphalie et « kystes » sous-corticaux. Étude de 7 cas

Introduction Le syndrome CACH ( childhood ataxia with central nervous system hypomyelinisation ) et la leucoencephalopathie avec megalencephalie et « kystes » sous-corticaux (LMC) Sont des entites rares de leucodystrophies hereditaires. Objectifs Decrire les caracteristiques cliniques et neuroradiologiques de ces formes rares de leucodystrophies infantiles hereditaires. Methodes Nous rapportons une etude de 7 cas appartenant a 3 familles ayant beneficie d’une IRM cerebrale et d’un bilan etiologique devant la decouverte d’une anomalie de la substance blanche. Resultats L’âge des patients varie de 3,5 a 20 ans avec une ataxie spastique et a l’IRM une atteinte diffuse le la substance blanche periventriculaire siege de cavitations dans 5 cas, une macrocrânie et spasticite dans 1 cas, un retard mental dans 1 cas et a l’IRM des kystes sous-corticaux associes a une leucodystrophie dans les 2 derniers cas. L’etude moleculaire revela une mutation homozygote du gene EIF2B chez les patients presentant un syndrome CACH. Discussion Pour les 2 entites, la combinaison de la semiologie clinique et les anomalies observees a l’IRM comportant une leucodystrophie associee, d’une part, a des cavitations et d’autre part a des kystes sous-corticaux est tres caracteristique des diagnostics evoques, celui d’un syndrome CACH confirme par l’etude moleculaire dans une famille et d’une LMC qui reste a confirmer par l’etude genetique. Conclusion Le syndrome CACH et la LMC restent des pathologies genetiques rares dont le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques et neuroradiologiques, leur confirmation se fait par la biologie moleculaire.