Apport de l’ACPA dans le diagnostic étiologique des fœtus avec hyperclarté nucale au premier trimestre de grossesse : étude rétrospective multicentrique nationale incluant 720 fœtus

A l’echographie du premier trimestre, l’hyperclarte nucale est definie par une mesure rapportee a la longueur crânio-caudale fœtale superieure a 3,5 mm. Des etudes ont montre que l’augmentation de l’epaisseur de la clarte nucale etait associee a un risque d’anomalies chromosomiques. Une recente meta-analyse [1] a montre qu’environ 4 % de CNVs pathogenes cryptiques etaient identifies chez ces fœtus. Cependant, les series de fœtus analyses comprennent le plus souvent un faible nombre de cas. L’objectif de notre etude consiste a determiner la frequence et la nature des CNVs identifies par ACPA sur une large cohorte de fœtus presentant une hyperclarte nucale isolee ≥ 3,5 mm. Il s’agit d’une etude retrospective, multicentrique nationale, incluant 720 fœtus. Chez 121 fœtus (16,8 %), une aneuploidie a ete detectee par une technique rapide. Chez les 599 fœtus euploidies restants, 53 CNVs (8,8 %) ont ete identifies par ACPA : 17 (2,8 %) ont ete consideres comme pathogenes, dont 12 (2 %) cryptiques. Par ailleurs, 8 VOUS (1,3 %) et 7 (1,2 %) CNVs a penetrance incomplete et/ou expressivite variable, non visibles sur le caryotype, ont ete mis en evidence. Enfin, 1 (0,2 %) CNV a ete considere de decouverte fortuite sans lien avec le phenotype. Notre etude confirme l’interet de l’ACPA dans le bilan etiologique des fœtus avec une hyperclarte nucale isolee. Cependant, le taux de CNVs pathogenes detectes est inferieur a celui rapporte dans la litterature. Ceci est principalement lie a la classification du CNV identifie et a l’inclusion dans notre etude de fœtus presentant une hyperclarte nucale isolee. De facon interessante, 5 (0,8 %) CNVs situes en 1q21,1 et 15q11.2 connus pour etre associes a une malformation cardiaque ont ete mis en evidence. La frequence de ces CNVs dans notre etude revele leur role dans la survenue de l’hyperclarte nucale mais ils soulevent des problemes de conseil genetique.