Enfermedades autoinflamatorias monogénicas: conceptos generales y presentación en pacientes adultos

Las enfermedades autoinflamatorias (EAIF) monogénicas son enfermedades minoritarias caracterizadas por un aumento descontrolado de la respuesta inflamatoria sistémica, que es causado por mutaciones en genes que participan en ciertas vías inflamatorias. En los últimos años, se han identificado genes y proteínas responsables de nuevas EAIF, y se ha producido una mejora sustancial en su tratamiento. Las EAIF monogénicas se inician típicamente en la edad pediátrica, pero también se presentan en adultos. A diferencia de los pacientes pediátricos, los adultos suelen manifestar síntomas menos graves y con menos complicaciones a largo plazo. Además, en los pacientes que comienzan en la edad adulta tienden a predominar las variantes genéticas de baja penetrancia sobre las patogénicas. Ocasionalmente, el inicio tardío se puede asociar a la presencia de mutaciones somáticas. En esta revisión se describen las EAIF monogénicas que pueden iniciarse en la edad adulta, entre las que se encuentran las más conocidas y frecuentes hasta la fecha, y otras de reciente descripción.