Nouveau mécanisme de délétion sur le gène codant la glycophorine B responsable du phénotype rare S-s-U- dans la population d’origine africaine

Les antigenes S, s et U sont portes par la glycophorine B (GPB). La GPB est codee par le gene GYPB. Le phenotype S-s- (U- ou U + var) est retrouve principalement dans la population d’origine africaine. Le phenotype S-s-U- est du a une deletion du gene GYPB alors que le phenotype S-s-U + var resulte de mutations impliquees dans l’epissage anormal de l’ARN messager de 2 alleles majeurs : GYPB * P2 et GYPB * NY. En France, les patients S-s- patients sont systematiquement genotypes pour savoir si l’antigene U est faiblement exprime ou absent. Dans cette etude nous decrivons le gene GYPB d’un patient S-s- d’origine africaine, homozygote pour l’allele GYPB * s. Des etudes serologiques ont montre que les globules rouges du patient etaient de phenotype M + N + S-s-U-. Un second phenotype rare de type RNRN (RH : − 46) a ete identifie. En plus des etudes standard de polymorphisme du gene GYPB (dispositif HEA BeadChip - Immucor/BioArray Solutions, PCR en temps reel), le sequencage complet des exons du gene GYPB et de leurs regions introniques proches a permis de mettre en evidence une deletion de 5 paires de bases au debut de l’intron 1 (c.37 + 4_8delAGTGA). Cette nouvelle base genetique semble avoir un effet deletere sur l’epissage du gene GYPB et entraine l’absence de transcrits de la GPB, responsable du phenotype S-s-U- des globules rouges du patient. En plus de la deletion du gene de la GYPB (GYPB * 01N), nous decrivons une nouvelle base moleculaire a l’origine du phenotype S-s-U-. Cet allele GYPB * s(c.37 + 4_8delAGTGA) pourrait etre denomme GYPB * 02N, apres accord du groupe de travail de la Societe internationale de transfusion sanguine dedie a la nomenclature des antigenes/alleles de groupes sanguins.