Cuivre échangeable dans la maladie de Wilson : un biomarqueur de la sévérité de l’atteinte neurologique

Introduction La severite de la maladie de Wilson (MW) depend du cuivre libre toxique qui s’accumule dans le foie et le cerveau. Le cuivre echangeable (CuEXC) est un nouveau dosage de ce cuivre libre qui aide au diagnostic et au depistage familial de la MW. Objectifs Determiner si le CuEXC est un biomarqueur de la severite de la maladie et en particulier de l’atteinte extra-hepatique. Patients et methodes Quarante-huit nouveaux patients atteints de MW ont ete evalues prospectivement avec des scores hepatiques, neurologique (UWDRS : Unified Wilson Disease Rating Score), ophtalmologique et IRM. Les phenotypes pre-symptomatique, hepatique (H) et extra-hepatique (EH) ont ete distinguees. Le CuEXC a ete evalue en plus des dosages cupriques habituels avant le debut du traitement chelateur. Les groupes H et EH ont ete compares et des correlations entre les parametres biologiques et les differents scores ont ete recherchees. Resultats Les patients du groupe EH ont un CuEXC significativement plus eleve que ceux du groupe H ( p 2,08 μmol/L est associe a une atteinte EH (Se : 85,7 % ; Sp : 94,1 %). Le CuEXC est significativement correle a l’importance de l’anneau de Kayser-Fleischer ( p  = 0,01), au score neurologique UWDRS ( p  = 0,001) et a la diffusion des lesions sur l’IRM cerebrale ( p  = 0,04). Il reflete donc la severite de l’atteinte extra-hepatique. En revanche, le CuEXC n’est pas correle au score hepatique. Discussion Le dosage du CuEXC est un biomarqueur important dans la prise en charge de la MW. Une valeur u003e2,08 μmol/L doit faire rechercher une atteinte ophtalmologique et cerebrale meme si la presentation apparait purement hepatique. Le suivi de cette cohorte devrait nous permettre de savoir si le CuEXC au diagnostic est aussi un biomarqueur pronostic de la MW et s’il est predictif de la reponse au traitement medical. Conclusion Le CuEXC confirme sa place de biomarqueur cle dans la MW a expression neurologique.