INTERSTITIAL DELETION 8P23.1 -8P23.2 – A CASE REPORT OF A POSTNATAL DIAGNOSIS

Introducao: A delecao cromossomica 8p23 apresenta um espectro clinico variavel que se deve a extensao da delecao ou da regiao do ponto de quebra do material genetico. Caso clinico: Gravida de 23 semanas de gestacao referenciada ao Centro de Diagnostico Pre Natal por bradiarritmia fetal. A ecocardiografia fetal revelou anel pulmonar estreito e foramen oval grande. Parto eutocico as 40 semanas de gestacao de um feto do sexo masculino e com peso abaixo do percentil 10. A ecocardiografia pos-natal revelou: defeito perimembranoso do septo ventricular, comunicacao interauricular e estenose moderada da valvula pulmonar. Durante as consultas de seguimento verificaram-se caracteristicas dismorficas, atraso de desenvolvimento e alteracoes do comportamento. Foram realizados estudos citogeneticos e de citogenetica molecular; o cariotipo de ambos os progenitores nao revelou alteracoes. O cariotipo final da crianca foi definido como : 46,XY,del(8)(p23.1p23.2)dn. Conclusao: As alteracoes cardiacas estao relacionadas com a haploinsuficiencia do gene GATA4. A delecao desta regiao critica esta tambem associada a atraso mental ligeiro, alteracoes do comportamento e dismorfia facial ligeira, caracteristicas presentes no espectro clinico do caso apresentado.