Association rare d’un syndrome de Gitelman et un diabète type 1

Introduction Le syndrome de Gitelman est une tubulopathie autosomique recessive rare dont la presentation clinique est generalement moderee. Son association avec le terrain d’auto-immunite est recemment evoquee dans la litterature. Observation Il s’agit d’une patiente âgee de 27 ans, diabetique de type 1 depuis l’âge de 20 ans sans complications chroniques. Lors d’une hospitalisation pour diabete desequilibre (HBA1c 8,1 %), elle se plaignait constamment de constipation et d’asthenie. L’examen clinique montrait un poids a 52 kg, une taille a 151 cm, et une TA : 11/8 sans hypotension orthostatique. Le reste de l’examen etait sans particularites. L’exploration biologique revelait une hypokaliemie a 2,7 mmol/L sans signes electriques. Cette hypokaliemie etait persistante apres correction intraveineuse. La kaliurese etait a 152,8 mmol/24 h. Elle etait associee a une hypomagnesemie et une alcalose metabolique ainsi qu’a une hypocalciurie. La serologie de maladie cœliaque ainsi que les biopsies duodenales etaient normales. L’exploration hormonale a elimine un hyperaldosteronisme. Le diagnostic de syndrome de Gitelman etait retenu, apres avoir elimine la prise de diuretiques. La patiente etait mise sous supplementation orale en potassium et en magnesium avec la spironolactone avec bonne evolution clinico-biologique. Conclusion L’association d’un diabete de type 1 et d’un syndrome de Gitelman est rare. La presence d’auto-anticorps anti-NCCT est evoquee comme mecanisme expliquant l’association Gitelman auto-immunite.