SCA13 : une nouvelle cause d’ataxie myoclonique autosomique dominante non progressive

Introduction L’ataxie spinocerebelleuse de type 13 (SCA13) est une cause rare d’ataxie cerebelleuse autosomique dominante. A notre connaissance, son association avec des mouvements anormaux n’a jamais ete exploree. Objectifs Notre objectif etait de rechercher la presence de mouvements anormaux et notamment de myoclonies chez 8 patients atteints de SCA13. Patients et methodes Nous rapportons les cas de 8 patients chez lesquels une SCA13 avait ete diagnostiquee, inclus entre decembre 2013 et octobre 2015 dans 2 centres tertiaires francais. Ils ont beneficie d’un examen neurologique, d’un enregistrement electrophysiologique associant polymyographie de surface, recherche d’une reponse C transcorticale et electroencephalographie avec retromoyennage. Le diagnostic genetique avait ete realise par capture d’exons ciblee et sequencage haut debit et confirme par sequencage de Sanger. Resultats L’âge median de debut des symptomes etait 6 ans. Les scores d’ataxie SARA etaient compris entre 7 et 12/40. Des myoclonies ont ete identifiees chez tous les patients et touchaient principalement les membres superieurs, s’etendant frequemment a la face ou aux quatre membres, et pouvant toucher uniquement les membres inferieurs. Elles etaient peu severes, pouvaient survenir au repos, a l’attitude et a l’action, etaient peu stimulus-sensibles, breves, d’origine subcorticale et pouvaient mimer un tremblement. Discussion Nous avons retrouve des myoclonies chez tous nos patients, avec un profil clinique et electrophysiologique homogene. Elles semblent tres lentement progressives, de meme que les autres symptomes, et quel que soit l’âge de debut de la maladie. SCA13 devrait donc etre consideree comme une ataxie myoclonique autosomique dominante non progressive. Conclusion Les myoclonies sont un symptome frequent de SCA13. Ce diagnostic doit etre evoque devant une ataxie myoclonique autosomique dominante non progressive et l’electromyographie peut etre utile dans la demarche diagnostique.