两例精氨酰琥珀酸尿症患儿的临床及基因变异分析

目的 分析两例疑似精氨酰琥珀酸尿症患儿的临床和基因变异特点.方法 应用基于高通量测序技术的基因包进行诊断.结果 例1的串联质谱筛查结果瓜氨酸偏高(87.37～156.10 μmol/L),无特异性临床症状,检测到ASL基因第6外显子c.467C＞T变异(p.Pro156Leu)和第7外显子c.556 C＞T(p.Arg186Trp)复合杂合变异,其父亲携带c.556C＞T杂合变异,母亲携带c.467C＞T杂合变异;c.467C＞T变异为未报道过的新变异,软件预测其为致病性变异.例2表现为智力低下,有两例因“高氨血症”患儿死亡家族史,检测到ASL基因第3外显子c.281G＞T(p.Arg94Leu)和内含子c.208-15T＞A复合杂合变异,其父亲携带c.281G＞T杂合变异,母亲携带c.208-15T＞A杂合变异,均为未报道过的新变异.结论 ASL基因变异为两例患儿的遗传学病因,新变异的检出丰富了ASL基因变异谱.