Malformationen des Zentralnervensystems

Zusammenfassung Hintergrund Der Wachstumshormonmangel (GH-Mangel) gehört zu den seltenen endokrinen Erkrankungen. Nach der laborchemischen Diagnosestellung muss eine Magnetresonanztomographie des Zentralnervensystems (ZNS) mit Kontrastmittel erfolgen. Fragestellung Übersicht über seltene Malformationen des ZNS, die bei Kindern und Jugendlichen mit einem Wachstumshormonmangel assoziiert sind. Material und Methoden Die vorliegende Arbeit wurde auf Basis von Vorträgen erstellt, die im Rahmen eines Arbeitstreffens von pädiatrischen Endokrinologen im März 2017 in Frankfurt/Main gehalten wurden. Ein Konsens zu den zentralen Aussagen in der hier vorliegenden Publikation wurde unter den Autoren im Zuge der Manuskripterstellung erreicht. Ergebnisse Malformationen des ZNS sind extrem selten, wobei am häufigsten eine hypoplastische Hypophyse, gefolgt von einem „Empty-sella“-Syndrom und dem Syndrom der isolierten Durchtrennung des Hypophysenstiels beschrieben wird. Eine ektope Neurohypophyse wird bei Patienten mit einem isolierten GH-Mangel berichtet. Bei Patienten mit einer septooptischen Dysplasie findet man eine Septum-pellucidum-Agenesie, Corpus-callosum-Defekte, eine Hypophysenektopie und eine Hypoplasie der Nn. optici. Patienten mit ZNS-Anomalien haben in den pharmakologischen Tests zur Überprüfung der GH-Sekretion deutlich niedrigere maximale GH-Werte. Patienten mit kombinierten ZNS-Anomalien sprechen in der Regel auf die GH-Therapie besser an als Patienten mit nur einer einzigen Anomalie. Schlussfolgerungen Die Datenlage zu Malformationen des ZNS bei Kindern mit einem GH-Mangel ist unbefriedigend. Die Daten der mit GH behandelten Patienten sollten weiterhin systematisch dokumentiert und analysiert werden.