一例Adams-Oliver综合征2型患儿的DOCK6基因变异分析

目的 对1例惊厥发作、临床诊断为难治性癫痫的患儿进行DOCK6基因变异分析,明确其遗传学病因.方法 应用染色体微阵列分析和新一代测序技术,对该家系进行分子遗传学分析.结果 测序结果显示患儿DOCK6基因(NM_020812.3)存在c.188C＞T(p.Arg63Gln)和c.5374C＞T(p.Glu1792Lys)复合杂合变异,患儿父亲携带c.5374C＞T杂合变异,母亲携带c.188C＞T杂合变异,表明患儿的2个变异分别来自母亲和父亲,均为未报道过的新变异.两个位点在多个物种中均高度保守,按照美国医学遗传学学会指南,c.5374C＞T变异为疑似致病变异,c.188C＞T变异为临床意义未明.结论 DOCK6基因c.188C＞T (p.Arg63Gln)和c.5374C＞T(p.Glu1792Lys)复合杂合变异可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了DOCK6基因突变谱.