一例伴GATA1基因新突变的唐氏综合征患儿的临床及实验室分析

目的 分析1例唐氏综合征(Down syndrome,DS)相关髓系增殖患儿的临床及实验学特征.方法 对患儿的临床特点及外周血细胞形态学、荧光原位杂交及免疫学分型等实验室检查结果进行分析,对114种血液肿瘤相关基因进行高通量测序分析.结果 患儿肝功能及凝血功能明显异常,贫血,白细胞计数偏高,外周血原始细胞的比例明显增高,形态学染色及免疫学分型支持巨核细胞系增殖的特点,荧光原位杂交显示为21三体.114种白血病相关基因的外显子测序显示,仅GATA1基因的第2外显子存在突变(c.220+2dupT),突变率为95.8％,且为新的突变类型,未见其余所测基因的突变.结论 患儿患有DS,并伴有GATA1基因的突变.其外周血出现原始细胞增多,应考虑为一过性骨髓异常增生,有别于先天性白血病.