肝豆状核变性的诊治现状

L P Yi,W Zhang,Z Wu,W J Duan,Y Wang,J Huang,X J Ou,H You,J D Jia

Zhonghua gan zang bing za zhi = Zhonghua ganzangbing zazhi = Chinese journal of hepatology（2019）

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摘要

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于13号染色体上ATP7B基因突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等病理性沉积,临床表现多样,最常见为肝病、神经系统疾病、角膜色素环.早期诊断及正确治疗可以改善肝豆状核变性预后,反之则可进展至终末期肝病或严重运动功能障碍,严重影响患者生存质量.

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关键词

Diagnosis,Hepatolenticular degeneration,Therapy,Wilson’s disease

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