X连锁淋巴细胞异常增生症1型继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症合并回肠穿孔一例并文献复习

目的 总结分析X连锁淋巴细胞异常增生症1型(XLP-1)患儿的临床特点、实验室检查以及治疗情况.方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2012年确诊的1例1岁3个月XLP-1男性患儿的临床表现、实验室检查、基因及蛋白表达、并发症及预后资料,并进行文献复习.结果 患儿以持续高热为主要表现,伴黄疸、腹胀、肝脾淋巴结肿大、皮疹及可疑阳性家族史;由EB病毒感染诱发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH),最终死于回肠穿孔、肠道感染及出血.其SH2D1A基因外显子1编码区有大片段碱基缺失兼插入突变,引起错义突变(p.Leu25Lys)及无义突变(在错义突变后插入终止密码子TAG,使编码蛋白质的氨基酸提前在25位终止),导致淋巴信号活化分子相关蛋白表达缺失,患儿母亲淋巴信号活化分子相关蛋白表达部分缺失.在Pubmed数据库检索2010年1月1日至2014年1月1日文献,检索词为“X-linked lymphoproliferative syndrome”,检索157例XLP-1患儿中有阳性家族史60.6％ (40/66);淋巴瘤49.7％(72/145);低丙种球蛋白24.8％(39/157);继发HLH 43.3％ (68/157);出血性肠炎或胃炎2.6％(3/116).结论 XLP-1型合并EB病毒HLH发生坏死性肠炎、回肠穿孔少见;XLP-1患儿基因型表现为SH2D1A基因大片段缺失需警惕严重胃肠道表现.