华南女性人群CYP1A1、GSTM、GSTT基因型频率调查

目的调查华南女性人群CYP1A1 MspⅠ位点、I462V位点及GSTM、GSTT的基因型频率。方法选择2008-2011年间在深圳市妇幼保健院、佛山市妇幼保健院分娩的1355例孕产妇为研究对象,采用PCR-RFLP法对所得基因组DNA进行基因分型,以SPSS13.0对具有不同特征的人群的基因型构成进行比较。结果华南女性人群MspⅠT、C等位基因频率为61.2%、38.8%,I462V位点A、T等位基因频率为71%、29%,均满足Hardy-Weinberg平衡,CYP1A1MspⅠ位点TT、TC、CC基因型分布为39.4%、43.5%、17.1%,I462V位点AA、AG、GG基因型分布为52.2%、37.6%10.2%,Ⅱ相代谢酶基因GSTM存在型占50.3%,缺失型占49.7%,GSTT存在型占49.5%,缺失型占50.5%。MspⅠ位点、I462V位点纯合突变联合GSTM、GSTT缺失型的肺癌高风险个体有121人,占调查人群的8.93%。结论 CYP1A1 MspⅠ位点、I462V位点在华南女性人群中具有较高突变频率,GSTM、GSTT基因在华南女性人群中具有很高的缺失率。MspⅠ位点、I462V位点纯合突变联合GSTM、GSTT缺失型的肺癌高风险人群在华南女性人群中所占比重较大。CYP1A1 MspⅠ位点、I462V位点、GSTM、GSTT的基因型分布可能存在地区及种族差异。