特发性突聋患者GJB2 235delC突变分析
Lin chuang er bi yan hou tou jing wai ke za zhi = Journal of clinical otorhinolaryngology, head, and neck surgery（2014）
摘要
目的:分析GJB2 235delC突变在特发性突聋患者中的发生频率,探寻其与特发性突聋发病的可能相关性.方法:收集234例特发性突聋患者,以同期听力正常的80例体检人员为对照组.分别采外周静脉血,提取基因组DNA,经聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区后,用限制性内切酶酶切的方法筛查235delC位点突变,同时对特发性突聋患者的临床资料汇总分析.结果:234例特发性突聋患者中,5例检测出GJB2 235delC杂合突变,突变检出率为2.1％,未检测出235delC纯合突变;对照组中未检出GJB2 235delC突变.2组人群235delC突变检出率差异无统计学意义(P＞0.05).结论:特发性突聋患者中GJB2 235delC突变检出率低,提示该突变位点可能与特发性突聋的发病无相关性.
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