青藏高原藏族高原红细胞增多症与EDNRA基因遗传多态性的关系

目的 探讨EDNRA基因的遗传多态性是否和青藏高原藏族的高原红细胞增多症(HAPC)易感性有关.方法 采用病例对照研究策略,研究了63名HAPC藏族和131名健康的、年龄和性别相匹配的对照藏族,所有的藏族都来自中国青海省海拔3 500米以上的玉树地区.采用Sequenom Mass ARRAY的方法检测了所有研究对象EDNRA基因的5个SNP位点(rs10003447,rs1801708,rs2048894,rs5335 and rs6841581)基因型和等位基因分布,比较各SNP位点在两组之间的差异.结果 发现EDNRA基因的5个SNP位点等位基因在HAPC组和健康对照组的分布差异无统计学意义(P=0.742;P=0.733;P=0.828;P=0.417;P=0.096).结论 虽然EDNRA基因多态性和藏族适应高原有关但是和藏族HAPC的易感性无关.