Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis
Mathilde Lefebvre,Anne-Marie Beaufrère,Christine Francannet,Hélène Laurichesse,Charlotte Poe,Thibaud Jouan,Baptiste Troude,Pierre Déchelotte,Pierre Vabres,Marie Briard,Anne-Laure Mosca-Boidron,Yannis Duffourd,Laurence Faivre,Julien Thevenon,Christel Thauvin-Robinet AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A（2018）
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