Duchenne型肌营养不良症心脏损害与基因型相关分析

目的 探讨Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害演变规律.方法 回顾分析144例经基因检测明确诊断的Duchenne型肌营养不良症患者的临床资料,根据超声心动图分为Duchenne型肌营养不良症伴心脏损害组(50例)和不伴心脏损害组(94例),分析基因型与心脏损害的相关性.结果 与无心脏损害组相比,心脏损害组患者心房和心室各腔均扩大(P＜0.01),左心室后壁和室间隔增厚(P=0.031,0.00l),左心室射血分数降低(P=0.034);DMD基因第3(P=0.047)、4(P=0.047)、21 (P=0.047)、22(P=0.040)和53(P=0.033)号外显子突变率增加,提示上述外显子突变与心脏损害相关.结论 Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害呈现扩张型心肌病表现,突变外显子越靠近5'端,心脏损害程度越严重.