一例Lowe综合征男婴的OCRL基因突变分析

Suqin Chen,Xinyu Zhang,Luming Chen,Qiuhong Tian,Weiying Jiang

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2014）

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摘要

目的鉴定1例眼脑肾综合征(也称Lowe综合征)男婴OCRL基因的致病性突变.方法收集患儿的临床资料进行综合分析.提取患儿及其父母的外周血DNA,PCR扩增OCRL基因的全部24个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序.结果患儿携带了OCRL基因第15外显子c.1499G＞A(p.R500Q)突变;该突变遗传自母亲,母亲为该突变的杂合子.该突变已被证实可引起重型Lowe综合征,但尚未在国内患者中报道.结论 OCRL基因c.1499G＞A(p.R500Q)突变为该患儿的致病性突变;该研究进一步证实c.1499G＞A突变与严重表型相关,为基因型-表型的研究提供了依据.

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