五例伴t(12;22) (p13;q12)髓系白血病的遗传学研究

Haigang Shao,Qian Yang,Yanlei Gong,Shuxiao Bai,Jun Zhang,Yong Wang,Juan Shen,Chunxiao Wu,Huiying Qiu,Suning Chen,Jinlan Pan

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2019）

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摘要

目的分析5例伴t(12;22)(p13;q12)髓系白血病的临床和实验室特点.方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,R显带技术进行染色体核型分析;采用MN1双色断裂重排探针和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测该基因重排;应用多重RT-PCR技术检测ETV6-MN1/MN1-ETV6融合基因及测序分析.结果 5例患者中4例为急性髓系白血病(2例AML-M0、2例AML-M4)、1例为慢性粒单核细胞白血病(CMM0 L).核型分析5例t(12;22)(p13;q12)均为原发性异常,并经FISH证实为MN1基因重排;其中4例患者进行RT-PCR及测序检测,结果显示4例ETV6-MN1融合基因阳性、3例MN1-ETV6融合基因阳性.结论 t(12;22)(p13;q12)是一种罕见的再现性染色体异常,该易位产生ETV6-MN1/MN1-ETV融合基因.

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