532例多发性骨髓瘤患者细胞遗传学异常及对预后的影响

目的 探讨多发性骨髓瘤(MM)6种常见细胞遗传学异常对预后的影响.方法 对532例初诊MM患者通过CD138免疫磁珠富集骨髓瘤细胞,采用间期荧光原位杂交(FISH)技术对13q-、17p-、1q+、t(4;14)、t(11;14)和t(14;16)等MM常见遗传学异常进行检测,比较不同遗传学异常对预后的影响.结果 532例患者中,细胞遗传学异常检出率为78.20％(416/532),其中13q-的检出率为42.29％(225/532),17p-为16.35％(87/532),1q+为53.38％(284/532),t(4;14)为25.94％(138/532),t(11;14)为21.62％(115/532),t(14;16)为2.07％(11/532).将6种细胞遗传学异常进行相关性分析,得出13q-与17p-、1q+、t(4;14)、t(14;16)的发生均相关(P值均＜0.05).单因素分析结果显示,13q-、1q+、t(4;14)和t(14;16)对患者无进展生存(PFS)有明显影响,13q-、17p-、t(4;14)和t(14;16)对患者总生存(OS)有明显影响.多因素分析结果显示,1q+、t(4;14)和t(14;16)是影响患者PFS的独立预后不良因素,17p-、t(4;14)和t(14;16)是影响患者OS的独立预后不良因素.将患者根据所伴有的独立预后不良因素的数量进行分组,伴有0、1、2、3个独立预后不良因素的患者中位PFS时间分别为30.9、28.4、18.7、17.6个月(P=0.035),中位OS分别为54.4、46.1、38.0、21.2个月(P=0.004).结论 1q+、17p-、t(4;14)和t(14;16)是影响MM患者生存的独立预后不良因素;13q-的发生常伴随着17p-、1q+和(或)t(4;14),单纯13q-不是独立预后因素;伴有的独立预后不良因素数量越多,患者预后越差.