肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症家系CPT2基因突变分析及产前诊断

分析肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ（CPTⅡ）缺乏症患儿及其父母CPT2基因突变类型，为家系成员提供遗传咨询及产前诊断。先证者，女，于3个月时发烧8h入院，血液酯酰肉碱谱分析显示棕榈酰肉碱显著增高，提示CPTⅡ缺乏症。收集患儿临床资料，采集患儿和父母外周血，提取基因组DNA，应用直接测序法进行CPT2基因5个外显子编码区及与外显子交界的部分内含子区域进行测序。患儿母亲于妊娠中期采取羊水，分取羊水细胞进行CPT2基因突变分析。Sanger测序发现先证者CPT2基因存在两个已知致病突变c.886C>T（p.R296X）和c.1148T>A（p.F383Y），突变来自父母双方。母亲第二胎羊水细胞CPT2基因存在c.886C>T（p.R296X），为致病基因携带者。胎儿出生后血液酯酰肉碱谱正常，发育正常。通过家系CPT2基因分析，证实了先证者死因为CPTⅡ缺乏症，在突变明确的前提下，成功地进行了下一胎同胞的产前诊断，为该家庭提供帮助。