新生儿全血细胞减少伴代谢异常

患儿，男，9 d，急性起病，表现为咳嗽、气促、喂养困难、嗜睡、昏迷。辅助检查提示肺部感染、严重代谢性酸中毒、高血糖、高血氨、血象三系减少。为查明病因，进行了血液酯酰肉碱谱及尿液有机酸分析及基因诊断。结果发现：血异戊酰肉碱及尿异戊酰甘氨酸和3-羟基异戊酸显著升高，游离肉碱降低，提示异戊酸血症（IVA）；基因检测提示第12号外显子纯合突变c.1208A>G（p.Tyr403Cys），父母为杂合突变携带者。经低亮氨酸饮食、左卡尼汀等治疗后症状稍改善，但1周后患儿死亡。新生儿肺炎是新生儿常见感染，但可能是遗传代谢病患儿的诱发因素，因此对于肺炎起病的伴有难以解释的代谢异常患儿，应进行遗传代谢性疾病筛查。