宁夏地区160 046名新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与治疗随访分析

目的：了解宁夏地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率和随访治疗情况。方法对宁夏地区所有助产机构（136家）2014年7月至2016年3月出生的160046名新生儿进行CAH筛查的资料进行分析总结。结果160046名接受CAH筛查的新生儿中，筛查阳性70例（0.044%）；确诊CAH 11例， CAH发病率为1/14550（0.069‰），其中失盐型9例（死亡2例），单纯男性化2例。9例患儿一经确诊，立即给予糖皮质激素治疗，患儿生长发育良好。结论宁夏地区新生儿CAH发病率为1/14550；在宁夏地区开展CAH筛查是非常必要的，对确诊患儿给予积极治疗可改善预后。